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骨和关节——内生软骨瘤病: Ollier 病和Maffucci 综合征

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【界说】
Ollier 病是以多发软骨包块为特征的开展性疾病,特别简单累及肢体的长和短管状骨。当存在皮肤、软安排和内脏的血管瘤时,称之为Maffucci 综合征。
【近义词】
Ollier 病又称为多发性内生软骨瘤或软骨发育妨碍。
【发病率】
稀有,切当的发病率不知道。内生软骨瘤病在不同种族中均可见到,没有显着的性别差异。
【确诊规范】
确诊依赖于X 线体现和临床特征。到现在,Ollier 病和Maffucci 综合征均未发现特异性的遗传或生化标志。
【临床特色和肿瘤】
Ollier 病在儿童前期即可体现显着,一般呈现手指肿胀的症状。内生软骨瘤坐落长主干骺端,可导致肢体变形或不对称,亦可发作病理性骨折。大部分患者经仔细查看后可发现双侧的软骨瘤病,但倾向于一侧较另一侧更为严重。疾患对机体的影响以及外科医治的杂乱程度因人而异,难以预测,在很大程度上取决于内生软骨瘤的数量和散布状况。
内生软骨瘤首要累及管状骨,但比如骨盆和肋骨等扁骨亦可劳累。颅面骨和椎骨罕见。除少数病破例,内生软骨瘤性病变在青春期中止成长,成人后持续或重新开始成长提示恶性变或许。孤立性内生软骨瘤恶变概率小,但Ollier 病患者恶性骨肿瘤(特别是软骨肉瘤)发作的风险增高到15%~30%,一些患者乃至呈现多发性肉瘤。
大部分Maffucci 综合征患者在出世时或儿童前期呈现海绵状血管瘤,巨细从几毫米到几厘米不等,多坐落肢体远端的真皮或皮下,亦可发作于内脏器官。此外,梭形细胞血管瘤在Maffucci 综合征患者中发作的概率增高,该肿瘤具有高度部分复发倾向,但不会远处搬运。骨骼病变的特征与Ollier 病相同,但开展成为软骨肉瘤的风险性更高一些,在一些研讨中发病率到达20%~30%。其他肿瘤的发病率亦可增高,包含血管肉瘤、脑肿瘤和肝胆系统肿瘤等。
发作继发性软骨肉瘤患者的预后与散发性软骨肉瘤类似,取决于肿瘤的巨细、部位和安排学分级。
印象学】
Ollier 病和Maffucci 综合征的X 线特征类似,均为干骺端伴有钙化的纵行条纹样(longitudinal striation)软骨包块,后者发作的软安排血管瘤中可存在静脉石。
【形态学】
瘤性软骨呈境地清楚的结节性改动,坐落髓腔内,偶然坐落骨外表,基质没有黏液变性。肿瘤安排内细胞密度高,软骨细胞的核大而不规则。
【遗传学】
大部本分生软骨瘤病为散发性,但也有宗族中多个成员发病的报导,或许提示为伴有外显率下降的常染色体显性遗传。1例Ollier病患者发作的高等级软骨肉瘤的分子遗传学剖析显现,RB1和CDKN2A肿瘤按捺基因地点染色体带存在杂合性缺失,一起伴有TP53过表达,但在内生软骨瘤中没有这些改动。
近来一项关于Ollier病患者的研讨显现,6例病例中2例编码甲状旁腺素受体和甲状旁腺素相关蛋白(PTH/PTHrP)的PTHR1基因发作骤变,一例为胚系骤变,另一例为软骨瘤细胞的体细胞骤变,所检测到的骤变导致PTHR1胞外结构域的一个氨基酸代替(R150C),然后使得cAMP信号添加,这一点与在Jansen干骺端软骨发育不良(OMIM156400)中发作的景象很类似,而后者为常染色体显性遗传性疾病,其印象学和安排学特征与Ollier病有相同之处。骤变的PTH/PTHrP受体经过激活Hedgehog信号途径使得增殖的软骨细胞分解推迟,这一观点在带着相同的R150C PTHR1 转基因小鼠中得到证明。但在一项50例散发性软骨肉瘤的研讨中并未检测到R150C代替。
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