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骨和关节——Rothmund-Thomson 综合征

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【界说】
Rothmund-Thomson 综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)由一组性质各异的病变构成,包括皮肤反常、骨胳缺点、年少性白内障、早年变老、骨肉瘤、皮肤癌和其他肿瘤的易理性。其间至少一部分由RECQL4 解旋酶基因的遗传性骤变引起。
【近义词】
先天性皮肤异色症(poikiloderma congenitale)。
【发病率】
RTS 为罕见的常染色体隐性遗传病,切当的发病率尚不清楚,在不同种族中报导的病例已超越250 例。男性多发,男女之比为2∶1。
【确诊规范】
关于RTS 而言,没有树立特异性的确诊规范。确诊是根据在一部分病例中经过RECQL4 的判定以及临床体现树立的,并经过实验室查看扫除其他类似的病变。
【临床特色】
RTS 的主要特征是日光敏理性红疹,一般呈现于出世后6个月之内,一般开始于面部,随后扩展至臀部和肢端。跟着时刻延伸,红疹进入缓慢期,并可导致皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素深浅不同所造成的的大理石样外观(皮肤异色症,poikiloderma)。其他与RTS 相关的特征包括身材矮小(约2/3的病例),早老性白发病和掉发(50%~65%)、眉毛和睫毛稀少(60%~75%)、年少性白内障(7%~50%)、光过敏(35%)、www.188bet.com线反常反响(>20%)以及骨反常、牙齿和指甲发育妨碍、性腺功用减退、对细胞毒性药物和放疗的超敏反响等。RTS 看起来并不伴发智力和免疫危害。RTS 并无特异或稳定的实验室查看特征。有报导标明,因为呈现获得性的克隆性体细胞嵌合(somatic mosaicism),然后导致染色体反常。特别是累及8号染色体的三体征、等臂染色体以及异位等经常呈现于培育纤维母细胞的反常。没有有依据标明在肿瘤微卫星不稳定性形式上缺少错配修复,正如在遗传性非息肉病性结肠癌综合征相关的肿瘤中所见到的相同,是因为DNA 错配修复复合体基因发作胚系骤变所造成的。别的,姐妹染色单体交流率并未添加(如Bloom 综合征),没有过度的博莱霉素诱导的染色体开裂(如共济失调-毛细管扩张)、丝裂霉素露出伴发的染色体自由基构成(chromosomal radial formation)(如Fanconi 贫血中所见)。不同的紫外线敏理性研讨所得成果并不共同。
【骨和软安排肿瘤】
骨肉瘤曾被报导发作在近1/3的患者,可累及任何骨,特别是一些并非常见的部位。确诊时平均年龄为11.5 岁。皮肤恶性肿瘤(特别是鳞状细胞癌)在RTS 患者中的发病率也有所添加。
【遗传学】
至少一部分RTS 由8q24.3 上的RECQL4(亦称为RECQ4)解旋酶基因骤变所造成的。到现在,仅对一小部分患者做过调查研讨,大约40%的患者可检测到骤变的存在。RECQL4 基因经猜测可编码1个含有1208 个氨基酸的蛋白,在甲状腺和睾丸中高表达,在许多其他安排中的细胞核中低表达。RECQL4 骤变剖析仅在一些特别的研讨单位中尚可展开。骤变的品种有结构漂移、无义骤变以及包括部分解旋酶结构域的缺失等。该基因与导致Bloom 综合征和Werner 综合征的基因同源,然后能够解说为什么RTS 与这两种综合征的临床体现有必定堆叠。
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