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骨和关节——Rothmund-Thomson 综合征

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【定义】
Rothmund-Thomson 综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)由一组性质各异的病变构成,包括皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌和其他肿瘤的易感性。其中至少一部分由RECQL4 解旋酶基因的遗传性突变引起。
【同义词】
先天性皮肤异色症(poikiloderma congenitale)。
【发病率】
RTS 为少见的常染色体隐性遗传病,确切的发病率尚不清楚,在不同种族中报道的病例已超过250 例。男性多发,男女之比为2∶1。
【标准】
对于RTS 而言,尚未建立特异性的标准。是基于在一部分病例中通过RECQL4 的鉴定以及临床表现建立的,并通过实验室检查排除其他相似的病变。
【临床特点】
RTS 的主要特征是日光敏感性红疹,一般出现于出生后6个月之内,通常开始于面部,随后扩展至臀部和肢端。随着时间延长,红疹进入慢性期,并可导致皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素深浅不同所致的大理石样外观(皮肤异色症,poikiloderma)。其他与RTS 相关的特征包括身材矮小(约2/3的病例),早老性白发病和脱发(50%~65%)、眉毛和睫毛稀疏(60%~75%)、幼年性白内障(7%~50%)、光过敏(35%)、www.188bet.com线异常反应(>20%)以及骨异常、牙齿和指甲发育障碍、性腺功能减退、对细胞毒性药物和放疗的超敏反应等。RTS 看起来并不伴发智力和免疫损害。RTS 并无特异或恒定的实验室检查特征。有报道表明,由于出现获得性的克隆性体细胞嵌合(somatic mosaicism),从而导致染色体异常。特别是累及8号染色体的三体征、等臂染色体以及异位等经常出现于培养纤维母细胞的异常。尚未有证据表明在肿瘤微卫星不稳定性形式上缺乏错配修复,正如在遗传性非息肉病性结肠癌综合征相关的肿瘤中所见到的一样,是由于DNA 错配修复复合体基因发生胚系突变所致。另外,姐妹染色单体交换率并未增加(如Bloom 综合征),没有过度的博莱霉素诱导的染色体断裂(如共济失调-毛细管扩张)、丝裂霉素暴露伴发的染色体自由基形成(chromosomal radial formation)(如Fanconi 贫血中所见)。不同的紫外线敏感性研究所得结果并不一致。
【骨和软组织肿瘤】
骨肉瘤曾被报道发生在近1/3的患者,可累及任何骨,特别是一些并非常见的部位。时平均年龄为11.5 岁。皮肤恶性肿瘤(特别是鳞状细胞癌)在RTS 患者中的发病率也有所增加。
【遗传学】
至少一部分RTS 由8q24.3 上的RECQL4(亦称为RECQ4)解旋酶基因突变所致。截至目前,仅对一小部分患者做过调查研究,大约40%的患者可检测到突变的存在。RECQL4 基因经预测可编码1个含有1208 个氨基酸的蛋白,在甲状腺和睾丸中高表达,在许多其他组织中的细胞核中低表达。RECQL4 突变分析仅在一些特别的研究单位中尚可开展。突变的种类有框架漂移、无义突变以及包含部分解旋酶结构域的缺失等。该基因与导致Bloom 综合征和Werner 综合征的基因同源,从而可以解释为什么RTS 与这两种综合征的临床表现有一定重叠。
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